摘要

本文针对染色体结构异常的诊断问题，提出了一种基于同源相似性的深度学习模型HomNet。染色体结构异常在一般人群中非常常见，而现有的数据驱动方法通常只关注单个染色体，忽略了同源染色体之间的重要相似性。HomNet模型通过比较同源染色体之间的差异，利用同源相似性来诊断结构异常。该模型还采用了自监督学习策略，通过健康个体的染色体数据和人工构造的结构异常数据进行预训练，然后在不同医院的真实数据上进行微调，以解决数据分布不一致的问题。实验结果表明，HomNet在真实世界数据集上的表现显著优于其他基线方法。

原理

HomNet模型的核心在于利用同源染色体之间的相似性来诊断染色体结构异常。模型包含三个主要组件：特征提取、同源染色体对齐和差异捕捉、以及多对同源染色体的综合判断。首先，模型通过特征提取组件从每个染色体中提取特征。然后，通过同源染色体对齐组件，模型对每对同源染色体进行对齐，并捕捉它们之间的差异。最后，通过综合判断组件，模型考虑多对同源染色体的信息，以提高诊断的可靠性和减少噪声干扰。整个过程通过自监督学习策略进行训练，使得模型能够有效地学习染色体的特征，并适应不同医院数据分布的变化。

流程

HomNet的工作流程如下：首先，从染色体图像中提取序列数据，并将其转换为灰度均值序列。然后，模型通过特征提取组件从每个染色体序列中提取特征。接下来，通过同源染色体对齐组件，模型对每对同源染色体进行对齐，并捕捉它们之间的差异。最后，通过综合判断组件，模型考虑多对同源染色体的信息，进行结构异常的诊断。整个流程通过自监督学习策略进行训练，并在不同医院的真实数据上进行微调，以适应数据分布的变化。

应用

HomNet模型在染色体结构异常诊断领域具有广泛的应用前景。它可以集成到现有的染色体分析系统中，如AutoVision，用于自动化分析染色体图像，并辅助医生进行快速决策。此外，该模型还可以在多个医院进行部署，通过微调适应不同医院的数据分布，从而提高诊断的准确性和效率。随着深度学习技术的不断发展，HomNet模型有望在遗传病诊断、生殖医学等领域发挥重要作用。